Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi snižují schopnost mozku vytvářet potřebné bílkoviny
I dospělým pacientům s fenylketonurií škodí, pokud nedodržují nízkofenylalaninovou dietu. Příliš vysoké hladiny této aminokyseliny v krvi totiž brání přísunu jiných aminokyselin do mozku a tím zhoršují jeho schopnost vytvářet si bílkoviny, které ke své činnosti potřebuje.
Všude samý fenylalanin
I když vysoká koncentrace fenylalaninu škodí pacientům s fenylketonurií (PKU) nejvíce v dětství, ani dospělý mozek není proti negativnímu působení této aminokyseliny zcela imunní. Lékaři se například domnívají, že přemíra fenylalaninu v krvi nemocného člověka způsobuje, že se z krve do mozku dostává přednostně právě fenylalanin, zatímco ostatní důležité aminokyseliny „mají smůlu“.
Fenylalanin patří do skupiny takzvaných neutrálních aminokyselin s dlouhým řetězcem, které jsou, tak jako i další aminokyseliny, využívány především k tvorbě nových bílkovin. Nové bílkoviny potřebuje pro svou správnou funkci také mozek a k jejich tvorbě běžně využívá celé spektrum různých aminokyselin. Pokud je však z krve do mozku transportován především fenylalanin, je ostatních aminokyselin v mozku nedostatek, a výroba nových bílkovin tak vázne.